Hyppige værtsgenom-varianters bidrag til genetisk disposition for børnehjernetumorer

Af Jon Foss-Skiftesvik, Christian Munch Hagen, René Mathiasen, Dea Adamsen, Marie Bækvad-Hansen, Anders D. Børglum, Merete Nordentoft, Thomas Werge, Michael Christiansen, Kjeld Schmiegelow, Marianne Juhler, Preben Bo Mortensen, David Michael Hougaard, Jonas Bybjerg-Grauholm


Denne artikel beskriver et populationsbaseret helgenoms-associationsstudie (GWAS), som har undersøgt genetisk disposition (i form af hyppigt optrædende genetiske varianter/SNPs) hos børn med forskellige typer af hjerne- og rygmarvs-tumorer. Projektet er et samarbejde mellem SSI og RH med Jon Foss-Skiftesvik i 5C som initiativtager. Projektet har etableret en kohorte med danske børn diagnosticeret med hjerne- og rygmarvstumorer over en 30-årsperiode. Med udgangspunkt heri har vi undersøgt ca. 1 mio. SNPs på tværs af genomet hos omkring flere end 1000 børn med CNS-tumorer og over 4000 kontroller. Vores fund indikerer en grad af fælles disposition på tværs af tumortyper, som opstår i centralnervesystemet i barndommen med relation til PAPPA2-genet, der indgår i IGF-aksen. Fundene kræver ekstern validering, og vi fortsætter vores arbejde med undersøgelser af genetiske årsager til børnehjernecancer – både i den aktuelle kohorte og andre.


Artiklen kan findes via følgende link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33226468/#affiliation-7